"Technology Review": genom w pamięci USB

Każdy, kto ma o 350 000 dolarów za dużo, może sobie pozwolić na nową, ekskluzywną usługę z dziedziny genetyki. Knome, firma startup z amerykańskiego Cambridge, proponuje za tę cenę zsekwencjonowanie całego genomu - informuje magazyn "Technology Review".

W sierpniu Jorge Conde - szef młodej firmy - przekazał swojemu pierwszemu klientowi cenny produkt finalny. Było nim srebrne pudełeczko z wygrawerowanym nazwiskiem; w środku znalazła się pamięć USB. Na tym właśnie nośniku zapisana została cała sekwencja genów klienta. Poza tym do pudełka trafiła przygotowana przez Knome analiza genetycznych czynników ryzyka (na przykład podatność na rozmaite choroby) oraz oprogramowanie, za pomocą którego dane mogą być przetwarzane na komputerze osobistym.

Firma Knome (do której założycieli należy znany genetyk George Church z Harvard Medical School), nie ogłosiła do tej pory, jak wielu ludzi zgłosiło się do niej z prośbą o opracowanie portretu genetycznego. Szefowie przedsiębiorstwa liczą jednak na to, że w tym roku Knome przeprowadzi jeszcze co najmniej 20 analiz. "W tej chwili mamy klientów na każdym etapie procesu sekwencjonowania DNA" - twierdzi Conde. Ta liczba może wzrosnąć wraz ze spadkiem ceny techniki: Knome właśnie planuje pierwsze obniżki cen, co ma podnieść konkurencyjność wobec innych firm.

Takie usługi "genetyki osobistej" są oferowane już od dawna. Trzy firmy: 23andMe, Navigenics i deCODE proponują analizy setek tysięcy genetycznych wariacji, aby ocenić ryzyko zachorowania na określone choroby lub pomagać w badaniach genealogicznych. Knome idzie jednak znacznie dalej: firma sekwencjonuje cały genom człowieka liczący około trzech miliardów par zasad (base pairs). "To niezwykła zaleta, albowiem informacje są znacznie pełniejsze i bardziej rzetelne niż u innych usługodawców" - mówi Raju Kucherlapati, dyrektor naukowy ośrodka Harvard Partners Center for Genetics and Genomics.

Jednak klient, mając już nawet takie informacje, niewiele może z nimi zrobić: istnieje jeszcze zbyt mało danych porównawczych całego genomu, aby naprawdę głęboko go zinterpretować. Firma Knome podkreśla zresztą, że jej analizy ryzyka w oparciu o dane DNA "nie stanowią usług medycznych". Trudno się dziwić: prywatna genomika mimo tego, że cieszy się w Stanach Zjednoczonych coraz większą popularnością, nie ma najlepszej prasy. Amerykańskie władze coraz uważniej przyglądają się firmom takim jak Knome, a w stanie Kalifornia trzynaście przedsiębiorstw z branży "genomiki osobistej" otrzymało wezwanie do udowodnienia, że nie tylko działają zgodnie z prawem , ale ich testy zostały zlecone przez lekarzy.