Diagnoza z bazy danych

W Wielkiej Brytanii ogłoszono właśnie ogólnokrajowy projekt badawczy, który pozwoli wreszcie skojarzyć sporadycznie ujawniane choroby genetyczne z towarzyszącymi im objawami i wadami rozwojowym.

- Co roku ponad 6 tysięcy dzieci rodzi się [w Wielkiej Brytanii] z poważnymi wadami rozwoju, często wywołanymi rzadkimi chorobami genetycznymi - mówi dr Nigel Carter, szef projektu DDD (Deciphering Developmental Disorders) z brytyjskiego Instytutu Sangera.

Dziś rozpoznaje się bardzo niewiele takich przypadków. Inne dzieci nie są leczone, albo ich problemy diagnozowane są błędnie lub z opóźnieniem.

Naukowcy zamierzają zbadać kilkanaście tysięcy dzieci za pomocą najnowszych urządzeń do szybkiej i kompleksowej analizy DNA. Dzięki zastosowaniu nowych, wszechstronnych chipów, lekarze nie są już zdani na badanie wyłącznie wybranego genu, albo wyjątkowo rzucających się w oczy zmian na poziomie chromosomów. Nowe technologie analizują próbki znacznie dokładniej. Zebrane dane zasilą bazę, w której rozmaite objawy komputer będzie mógł skojarzyć z wadami ujawnianymi w badaniach genetycznych.

Dzięki temu już za kilka lat baza danych sieci DECIPHER pozwoli klinikom na całym świecie łatwo identyfikować najrzadsze schorzenia wynikające z ukrytych genetycznych wad. Również takich, które pojawiają się raz na kilka milionów urodzeń.

Co ciekawe, w ramach projektu DDD, naukowcy rozważać będą również etyczne i społeczne aspekty używania coraz wymyślniejszych technologii w genetyce. Chcą zawczasu przewidzieć moralne spory z tym związane i opracować kodeks dobrych praktyk w opiece nad pacjentem i relacjach z rodziną, która wyposażyła przecież dziecko w te podejrzane geny.