Diagnoza z bazy danych

Choroby genetyczne to prawdziwe wyzwanie nawet dla najlepszych pediatrów. Nietypowe, często bardzo złożone objawy utrudniają właściwą ocenę przypadku. Na szczęście powstaje baza, dzięki której to maszyna zajmie się stawianiem diagnozy.

W Wielkiej Brytanii ogłoszono właśnie ogólnokrajowy projekt badawczy, który pozwoli wreszcie skojarzyć sporadycznie ujawniane choroby genetyczne z towarzyszącymi im objawami i wadami rozwojowym.

- Co roku ponad 6 tysięcy dzieci rodzi się [w Wielkiej Brytanii] z poważnymi wadami rozwoju, często wywołanymi rzadkimi chorobami genetycznymi - mówi dr Nigel Carter, szef projektu DDD (Deciphering Developmental Disorders) z brytyjskiego Instytutu Sangera.

Dziś rozpoznaje się bardzo niewiele takich przypadków. Inne dzieci nie są leczone, albo ich problemy diagnozowane są błędnie lub z opóźnieniem.

Naukowcy zamierzają zbadać kilkanaście tysięcy dzieci za pomocą najnowszych urządzeń do szybkiej i kompleksowej analizy DNA. Dzięki zastosowaniu nowych, wszechstronnych chipów, lekarze nie są już zdani na badanie wyłącznie wybranego genu, albo wyjątkowo rzucających się w oczy zmian na poziomie chromosomów. Nowe technologie analizują próbki znacznie dokładniej. Zebrane dane zasilą bazę, w której rozmaite objawy komputer będzie mógł skojarzyć z wadami ujawnianymi w badaniach genetycznych.

 

Dzięki temu już za kilka lat baza danych sieci DECIPHER pozwoli klinikom na całym świecie łatwo identyfikować najrzadsze schorzenia wynikające z ukrytych genetycznych wad. Również takich, które pojawiają się raz na kilka milionów urodzeń.

Co ciekawe, w ramach projektu DDD, naukowcy rozważać będą również etyczne i społeczne aspekty używania coraz wymyślniejszych technologii w genetyce. Chcą zawczasu przewidzieć moralne spory z tym związane i opracować kodeks dobrych praktyk w opiece nad pacjentem i relacjach z rodziną, która wyposażyła przecież dziecko w te podejrzane geny.