Kacperek Ryło urodził się w grudniu 2018 r., po kilku miesiącach zdiagnozowano u niego rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu I. Jak tłumaczą rodzice chłopca, dzieci z tą chorobą tracą władzę w całym ciele. Dochodzi do upośledzenia mięśni szkieletowych, a w konsekwencji do ciężkiej niewydolności oddechowej i śmierci. Z tą chorobą genetyczną rodzi się średnio jedno na 11 tys. dzieci. Jak dowiadujemy się w Fundacji SMA, w Polsce obecnie żyje ok. 800-1000 osób z rdzeniowym zanikiem mięśni różnych typów (są cztery, typ I, który ma Kacper, jest "najgorszy").
Po drodze, jak opowiadają rodzice Kacpra, wiele problemów, jak choćby ten standardowy - w kwietniu pilny termin konsultacji w poradni genetycznej ustalono na 31 października. Ostatecznie jednak prywatne badania i wsparcie lekarzy poskutkowały tym, że jeszcze w kwietniu chłopiec został zdiagnozowany, a w maju przyjął pierwsze dawki leku hamującego rozwój choroby.
W Polsce dostępny jest (refundowany od stycznia br.) lek nusinersen (Spinraza) i Kacper jest objęty programem lekowym. Lek podaje się poprzez punkcję do rdzenia kręgowego.
Rodzice Kacpra obawiają się, że refundacja nusinersenu na razie będzie trwała tylko do 2020 r., i nie wiadomo, czy zostanie przedłużona. Tymczasem lek trzeba przyjmować przez całe życie, regularnie co cztery miesiące. Roczny koszt terapii lekiem producent wycenił na 270 tys. euro, czyli ponad 1 mln zł (choć jak informuje Fundacja SMA, wynegocjowana przez Ministerstwo Zdrowia cena w ramach refundacji jest niższa).
Fundacja SMA w Polsce uspokaja jednak, że nigdy nie zdarzyło się jeszcze, aby lek został wyrzucony z programu lekowego bez zastąpienia go innym. "Dwuletni okres pierwszej refundacji dotyczy każdego leku w Polsce i wynika wprost z ustawy. Nie ma mowy o wykluczeniu nusinersenu z refundacji" - informuje nas fundacja.
Najdroższy lek świata
Rodzice chorych dzieci szukają jednak - co łatwo zrozumieć - innych rozwiązań. Jednym z nich jest terapia genowa Zolgensma. To absolutna nowość stosowana na razie tylko w Stanach Zjednoczonych (chociaż możliwe, że w Europie w najbliższych miesiącach też już będzie dostępna). Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków dopuściła ją do stosowania zaledwie kilka miesięcy temu. Polega na jednorazowym wlewie preparatu z wirusem z kopią prawidłowego genu.
Tutaj jednak są dwa problemy. Po pierwsze - pieniądze. O terapii genowej Zolgensma mówi się jako o najdroższym leku świata. Cena wlewu wynosi ok. 2,1 mln dolarów, czyli ponad 8 mln zł przy obecnym kursie dolara amerykańskiego. Po drugie - czas. Preparat jest przeznaczony dla dzieci do 2. roku życia. Kacperek powinien go więc przyjąć najpóźniej za nieco ponad rok. Do tego czasu trzeba zebrać zawrotną kwotę.
Kwotę, która zdaniem producenta leku - firmy Novartis - i tak nie jest wygórowana z punktu widzenia oszczędności dla całego systemu ochrony zdrowia. Spółka przekonuje, że 10-letnie koszty leczenia tej choroby innymi metodami są w Stanach dwukrotnie wyższe.
Refundacja obecnego leku też kluczowa
Ale - żeby nie było wątpliwości - Michał Ryło, tata Kacperka, przekonuje, że stosowany w Polsce nusinersen jest lekiem ratującym życie. Terapię genową można zastosować u małych dzieci i czasem może przynieść lepsze efekty. Ale nie zmieni to faktu, że dalsza refundacja nusinersenu - po 2020 r. - wesprze innych chorych w Polsce i jest absolutnie konieczna.
- Dzięki Bogu, że ten lek jest refundowany - komentuje Michał Ryło. - On hamuje rozwój choroby, ale przynosi też lekką poprawę. Bez niego dzieci z tym najgorszym typem SMA po prostu by umarły.
Na czym w ogóle technicznie polega różnica pomiędzy obecną terapią lekową a terapią genową?
Zdrowi ludzie mają dwa geny odpowiedzialne za produkcję białka. Dzięki temu możemy się rozwijać. Kacperek jeden gen ma uszkodzony i nie ma wystarczającej ilości białka, aby móc się ruszać jak wszyscy inni. Nusinersen sprawia, że zdrowy gen robi nadprodukcję białka, ale wadliwy gen nadal nie działa. Terapia genowa z kolei naprawia wadliwy gen i wówczas oba działają
- tłumaczy Michał Ryło. Słowem komentarza - technicznie nie dochodzi do "naprawy" wadliwego genu, ale dostarczana jest dodatkowa kopia genu SMN1.
Na razie zebrane 1,2 mln zł
W tym momencie rodzice Kacpra zebrali na terapię genową ok. 1,2 mln zł, potrzebnych jest ponad 8 mln zł. Najwięcej pieniędzy, już około 800 tys. zł, zebrano na razie na siepomaga.pl. Organizowane są także m.in. licytacje (m.in. na facebookowej grupie Licytuję Pomagam), koncerty charytatywne, kiermasze, zbiórki w kościołach, charytatywne wydarzenia sportowe itd.
Nadal potrzebnych jest jednak ok. 7 mln zł. Kacperek terapię genową powinien przyjąć najpóźniej pod koniec 2020 r.
Czas jest bardzo ważny. Mięśnie u dziecka z SMA są słabe. Im wcześniej naprawi się wadliwy gen, tym lepiej dla dziecka, ponieważ mięśnie będą mogły zacząć budować się od nowa. Gdyby jakiś mięsień umarł - co szczęśliwie u Kacperka na razie nie zaszło - to już się go nie odbuduje. Każdy dzień to jakieś opóźnienie ruchowe u dziecka. Im wcześniej dziecko dostanie terapię genową, tym jest większa szansa, że będzie zdrowe
- komentuje Michał Ryło. Dodaje, że obecnie jego syn nie raczkuje, nie podnosi główki, ręce do góry podnosi tylko na chwilę. Ale tata chłopca wierzy, że jeśli nie dojdzie do obumarcia mięśni, to jest ogromna szansa, aby po terapii genowej Kacper był całkiem zdrowym dzieckiem. - Mamy codzienną rehabilitację, codziennie jest sprawdzany każdy mięsień - mówi Michał Ryło.
Kacper nie jest jedyny
W Fundacji SMA dowiadujemy się, że są już w Polsce dzieci, które przyjmowały terapię genową - czy to w USA, czy we Włoszech w ramach badań klinicznych (przed dopuszczeniem w Stanach). Z naszych informacji wynika, że na pewno rodzice jeszcze przynajmniej jednego dziecka (Aleksa Jutrzenki) zbierają w tym momencie pieniądze na terapię genową.
Terapia genowa Zolgensma jest również na tyle świeżym tematem, a leczenie na tyle indywidualną sprawą (np. stadium choroby, cechy dziecka), że za wiedzą czy i w jakim stopniu na kogoś działa nie stoją jeszcze dziesiątki tysięcy przykładów. Terapia Spinrazą jest na pewno na razie większym "pewnikiem".
Z pewnością natomiast optymalnie by było, gdyby terapię - czy to genową czy lekową - stosowano jak najszybciej, najlepiej u dzieci, u których żadne objawy choroby jeszcze nie wystąpiły. W tym przypadku jednak dziecko powinno być zbadane jeszcze w łonie mamy albo tuż po urodzeniu.
Dlatego jako fundacja dążymy do wprowadzenia badań przesiewowych noworodków. Większość z nas nie wiedziała, że urodzi się chore dziecko, bo SMA to choroba rzadka. Nie robi się standardowo badań pod jej kątem, nawet jeśli mama ma powyżej 36 lat. Jedynie bada się dzieci w łonie matki, jeśli starsze rodzeństwo albo bliska rodzina ma tę chorobę
- komentują przedstawiciele Fundacji SMA. Nosicielem niefortunnej mutacji genu jest mniej więcej co 35. osoba. Jeśli spotkają się dwie osoby z tą mutacją, istnieje 25-procentowe ryzyko, że ich dziecko będzie chore.
Novartis zarabia krocie na terapii Zolgensma
Terapia genowa Zolgensma jest dostępna na amerykańskim rynku od około pół roku. Spółka Novartis poinformowała niedawno, że już przychody netto z tytułu sprzedaży tego preparatu wyniosły 160 mln dolarów, stając się jednym z kluczowych produktów firmy.
Novartis pracuje nad kolejną terapią, tym razem dla starszych dzieci, do 5. roku życia. Tutaj jednak napotkała ostatnio na poważne problemy. Badania zostały przerwane przez Agencję ds. Żywności i Leków z powodu toksyczności u zwierząt. Wcześniej spółka Novartis musiała wypłacić dziesiątki milionów euro francuskim badaczom, którzy pierwsi odkryli możliwość leczenia SMA terapią genową.
