Poznanie po raz pierwszy szczegółowej budowy kompletu ludzkich genów zajęło naukowcom kilkanaście lat i kosztowało ok. 100 milionów dolarów. Działo się to jednak w latach 1990-2004, a od tego czasu techniki sekwencjonowania DNA bardzo się zmieniły. Cały proces niesłychanie przyspieszył i potaniał.
Jeszcze w 2007 r., kiedy ustalano budowę genomu współodkrywcy struktury DNA Jamesa Watsona, koszt operacji sięgał miliona dolarów. Zaledwie cztery lata później udało się zejść do 10 tys., a pod koniec ubiegłego roku firma Life Technologies Corp. z Kalifornii ogłosiła, że skonstruowała maszynę, która jest w stanie zsekwencjonować ludzkie DNA w ciągu 24 godzin za tysiąc dolarów.
Wizja niedalekiej przyszłości jest więc następująca. Urządzenie do sekwencjonowania DNA stoi w każdym szpitalu. Badanie DNA wykonuje się każdemu, najlepiej wkrótce po urodzeniu. Lekarze na jego podstawie oszacowują ryzyko zapadnięcia na różne rodzaje nowotworów, schorzenia układu krążenia, chorobę Alzheimera, a my możemy rozsądniej planować życie, częściej się pod pewnymi kątami badać, przed niektórymi chorobami starać się zabezpieczyć. W świetle pracy opublikowanej w "Science Translational Medicine" okazuje się, że ta wizja może mieć jednak niewiele wspólnego z rzeczywistością.
53 666 bliźniąt
Autorami publikacji są uznani badacze, m.in. Bert Vogelstein i Victor Velculescu z Instytutu Medycznego Howarda Hughesa (USA). Naukowcy postanowili sprawdzić przydatność informacji o kompletnej budowie DNA w prognozowaniu chorób, korzystając z danych na temat bliźniąt jednojajowych. Bliźniaki tego typu mają niemal identyczne genomy, a zatem jeśli w genach jednego z nich jest jakaś niekorzystna z punktu widzenia zdrowia informacja, jest ona także u brata/ siostry bliźniaka. Ryzyko zapadnięcia na konkretne schorzenia powinno więc być w takich parach identyczne, a w efekcie występowanie poszczególnych chorób - zbliżone. Po to, by właśnie ocenić jak bardzo zbliżone jest owo ryzyko, naukowcy przeanalizowali dane dotyczące aż 53 666 bliźniąt jednojajowych. Pochodziły one z rejestrów ze Szwecji, Danii, Finlandii, Norwegii i USA.
Naukowcy wzięli pod uwagę 24 schorzenia. Na liście tej znalazły się m.in. niektóre choroby autoimmunologiczne, nowotwory, choroby dróg moczowo-płciowych, neurologiczne i te związane z otyłością. Trzy spośród nich - choroba wieńcowa, rak i zawał przyczyniają się do największej liczby zgonów w Ameryce (w 2007 r. były one powodem ponad 54 proc. zgonów).
Do wyliczenia ryzyka wystąpienia konkretnych chorób naukowcy użyli matematycznych modeli opracowanych przez dwóch młodych pracowników Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa wspieranych przez profesora biostatystyki i biologii komputerowej Giovanniego Parmigianiego z Instytutu Chorób Nowotworowych Dana-Faber w Bostonie.
Pytanie, jakie postawili naukowcy, brzmiało zatem: Czy z genów da się wyczytać, że ryzyko zapadnięcia na którąś z rozpatrywanych chorób jest wyraźnie wyższe? Ich odpowiedź brzmi: Niespecjalnie. Analizy matematyczne wskazują bowiem, że większość ludzi stoi w obliczu stosunkowo niewielkiego ryzyka, że rozwinie się u nich któraś z chorób. Okazuje się, że aż w 23 przypadkach (na 24) wynik takiego testu jest negatywny. Ale uwaga! To wcale nie oznacza, że nikt rzeczywiście nie zachoruje na żadne ze schorzeń. Z wyliczeń wynika jedynie, że ryzyko, iż coś takiego się zdarzy, jest takie samo jak w całej populacji.
Analiza całych genomów pozwoli wytropić zwiększone zagrożenie zaledwie jedną z 24 częstych chorób - wyliczyli naukowcy.
Lepszy karnet na siłownię
Jak się to ma do życia? Otóż np. w przypadku raka jajnika zsekwencjonowanie całego genomu pozwoliłoby blisko 2 proc. kobiet odebrać pozytywny wynik testu oznaczającego: "Uważaj, ryzyko, że dotknie cię ta choroba, wynosi 10 proc.". Pozostałe 98 proc. pań otrzymałoby wynik negatywny, co nie znaczy, że na pewno nie zachorują, a tylko tyle, że ryzyko w ich przypadku nie odbiega od tego, który występuje w całej populacji. Trzeba przyznać, że brzmi to mało przekonująco.
Praktycznie jedyną istotną wskazówkę z przeprowadzonych analiz da się wyciągnąć w odniesieniu do zaledwie czterech chorób - piszą autorzy pracy. Chodzi tu o chorobę Alzheimera, autoimmunologiczne zapalenie trzustki, cukrzycę typu 1 i chorobę niedokrwienną serca. Analiza genomu powinna zidentyfikować ok. 75 proc. -ludzi zagrożonych tymi właśnie schorzeniami. Ale co by nam to konkretnie dało? Niestety, niewiele. Tylko w przypadku choroby serca możemy bowiem zadbać, by nie zachorować: zdrowiej się odżywiać, ruszać się, nie tyć, nie palić.
- Wygląda na to, że testy genomowe nie zastąpią dotychczasowych strategii prewencyjnych - komentuje prof. Bert Vogelstein. - Dobry skrining, wczesna diagnoza, powstrzymanie się od palenia papierosów i wczesne usuwanie zmian nowotworowych będą miały nadal decydujący wpływ na wysokość wskaźników zgonów - dodaje Vogelstein. - Nie znaczy to, że wykonywanie tego typu analiz w ogóle nie ma sensu. Ale nie łudźmy się, nie dadzą one nam odpowiedzi ani na co ludzie zachorują, ani z jakiego powodu umrą - przekonuje naukowiec.
- No właśnie. Świetnie widać, jak niewiele analizy genomów mogłyby dać w tej chwili przysłowiowemu Kowalskiemu - komentuje prof. Ewa Bartnik z Uniwersytetu Warszawskiego i Instytutu Biochemii i Biofizyki w Warszawie.
- Nasze wyniki mogą wpłynąć na to, jaką wartość genetycznym testom przypisze przemysł, towarzystwa ubezpieczeniowe, władze i wreszcie konsumenci - podkreślają autorzy pracy. - Niektóre organizacje zdrowotne mogą uznać, że lepiej opłacić ludziom kartę wstępu na siłownię, niż pokrywać koszty badania genetycznego, przynajmniej w odniesieniu do tych, w których rodzinach nie chorowano od pokoleń na pewne choroby - mówi Vogelstein.
To istotne uzupełnienie. Cytowana praca nie podważa bowiem w najmniejszym stopniu zasadności wykonywania już dziś wielu testów genetycznych u osób, które są obciążone rodzinnie, np. nowotworami. - Ale tych dziedzicznych nowotworów jest stosunkowo niewiele - podkreśla prof. Victor Velculescu. - Większość to wynik mutacji powstałych na skutek ekspozycji na niekorzystne warunki środowiska, niezdrowego stylu życia czy wreszcie zupełnie przypadkowych zmian w genomie, jakie zachodzą podczas dzielenia się komórek.
